Christine Bodemer est la chef de service de dermatologie de l’Hôpital Necker - Enfants Malades, à Paris, en France. Elle est la coordinatrice de MAGEC (Centre de Référence des Maladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée), l’un des prinicipaux centres d’expertise en France et en Europe dans le domaine des maladies rares de la peau. Elle coordonne également FIMARAD, le réseau national qui regroupe les centres specialisés dans la prise en charge patients atteints de maladies rares de la peau.
Quel rôle joue votre centre dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares de la peau ?
Handicap, espérance de vie limitée, exclusion rendent les patients atteints de maladies dermatologiques rares et leur famille vulnérables. Aujourd’hui, il n’y a, dans la plupart des cas, aucun traitement contre ces maladies rares de la peau. Le traitement dépend des symptômes. Et les patients ont besoin d’une prise en charge pluridisciplinaire par des professionnels de santé spécialisés.
MAGEC est l’un des plus grands centres d’expertise français et européens dans le domaine des maladies rares de la peau et regroupe les services de dermatologie de trois hôpitaux de la région parisienne : Hôpital Necker Enfants Malades, Hôpital Saint-Louis et Hôpital Avicenne.
Depuis 2004, MAGEC, le centre de référence des MAladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée, propose une approche pluridisciplinaire, médicale et paramédicale, pour les enfants, adultes et familles atteints de maladies rares de la peau, et ceci grâce à :
- un réseau local et national avec des partenariats entre des hôpitaux et le secteur privé
- des recommandations à disposition des professionnels comme des patients pour le diagnostic ou le traitement
- des registres
- des sessions d’éducation thérapeutique pour les patients atteints de dysplasie ectodermique, épidermolyse bulleuse,ichtyose et xeroderma pigmentosum
- des formations pour les professionnels de santé (ateliers, formations pratiques, brochures)
- des études sur le « fardeau individuel » que représente les maladies dermatologiques rares et sur la qualité de vie des patients
- un suivi épidémiologique
- la recherche clinique et thérapeutique aux niveaux national et international
- des partenariats avec les associations de patients
- une contribution importante à l’organisation de parcours de soins tant au niveau national qu’europeén par le biais de FIMARAD, la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques, et celle du Réseau Génodermatoses, le Réseau Européen et International pour les professionnels et les patients atteints de maladies rares de la peau.
Comment s’organise en France la prise en charge de patients atteints de maladies rares de la peau ?
Grâce au Plan Français pour les Maladies Rares, une prise en charge des patients atteints de maladies rares de la peau a été mise en place au niveau national. FiMARAD - la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques - est le nom de notre réseau national sur les maladies rares de la peau.
Nous avons maintenant un site web, www.fimarad.org avec des informations sur nos 6 centres d’expertise ainsi que les autres centres de soins affiliés en France.
Nous avons également des associations de patients très actives, apportant conseil et soutien aux familles.
Qu’attendez-vous d’un Réseau Européen de Référence (European Reference Network - ERN) sur les maladies rares de la peau ? Selon vous, quel devrait être le principal objectif de cet ERN ?
Je pense que le but principal d’un ERN sur les maladies rares de la peau serait de donner la possibilité à chaque patient, quelque soit son âge, d’avoir accès à un diagnostic fiable et aux meilleurs soins.
Cela peut sembler facile, mais c’est un vrai défi !
Cela fait maintenant 10 ans que le Réseau Génodermatoses & Maladies Rares de la Peau travaille à améliorer la prise en charge et le soutien aux patients et leur famille. Cet réseau pilote sur les maladies rares de la peau propose aujourd’hui les services suivants :
- un annuaire interactif pour patients et professionnels
- des sessions de formation
- des cours en ligne
- des rencontres internationales réunissant tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des patients et des familles
- des campagnes de sensibilisation aux maladies rares de la peau
- des informations sur les maladies rares de la peau
- des conseils pour mettre en place, dans les services de dermatologie, des services spécifiques pour les patients atteints de maladies rares de la peau.
Il y a encore beaucoup de chemin à parcourir avant de pouvoir donner accès à des soins appropriés à chaque patient atteint d’une maladie rare de la peau en Europe. On répertorie, en effet, plus de 400 maladies, et les soins impliquent de nombreux spécialistes : dermatologues, infirmiers, kinésithérapeuthe, généticiens, anesthésistes, psychologues, travailleurs sociaux, dentistes, etc.
Ainsi, un ERN sur les maladies rares de la peau devrait nous aider à mettre en place et organiser les structures adéquates afin que chaque patient sache où se faire soigner. C’est l’occasion unique d’une coopération encore plus étroite entre l’ensemble des acteurs concernés : les prestataires de soins, les autorités de la santé, les associations de patients, l’industries pharmaceutique -les ERNs étant pour ces entreprises de bonnes opportunités d’investissement-, , etc.
Dans un second temps, une fois que les patients, auront eu accès à un diagnostic précis et une prise en charge adéquate, nous pourrons établir des « cohortes » de patients. Ces cohortes étant la base d’études à grande échelle y compris d’essais thérapeutiques.
J’espère sincèrement que tout cela mènera à une vraie amélioration de la vie quotidienne des patients, et ce pour le bénéfice de tous !
Pourquoi la coopération internationale, au-delà de l’Europe, est-elle importante ?
Il y a des génodermatoses dans tous les pays ! La coopération internationale dans le domaine des maladies rares est essentielle et le Réseau Génodermatoses & Maladies Rares de la Peau en a fait son leitmotiv. Ce réseau compte aujourd’hui plus de 75 équipes médicales et de recherche ainsi que des groupes de patients dans plus d’une trentaine de pays. Il s’est d’abord développé dans les pays de la Méditerranée et du Moyen-Orient, qui ont accueilli bon nombre de nos réunions et sessions de formation : Algérie en 2004, Liban en 2005 et 2014, Tunisie en 2006, Egypte en 2007, Maroc en 2008, etc.
Nous travaillons donc avec beaucoup de pays différents. Nous travaillons également avec des réseaux d’experts et de patients, comme par exemple Geneskin, EB-Clinet, le Réseau Européen pour l’Ichtyose, Debra International, Eurordis, etc.
Expérience et connaissance dans le domaine des maladies rares de la peau étant très limitées, nous avons beaucoup à échanger et à discuter : recommandations pour le diagnostic et les soins, questions d’organisation, et bien d’autres choses…ne serait-ce que des conseils qui aideraient les patients et leur famille dans leur vie de tous les jours (cf. une enquête internationale que nous avons menée en 2011)
Je pense que le plus important est de susciter un intérêt pour ces maladies. Même sans budget conséquent, une équipe qui souhaite prendre en charge ces patients, peut s’organiser pour réunir les différents spécialistes, médicaux et paramédicaux, les infirmiers, psychologues, kinésithérapeutes, etc. Créer une structure où tout le monde se regroupe autour du patient est déjà un réel succès !
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