From Orphanews France (in French) - Epidermolyse dystrophique bulleuse : une mutation hautement récurrente identifiée dans une cohorte espagnole

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies au cours desquelles des bulles et des érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. L’épidermolyse dystrophique bulleuse (EDB) est la conséquence du clivage, sous la lame basale, de la jonction dermo-épidermique, et se caractérise par l’apparition, dès la naissance, de lésions cutanéo-muqueuses nombreuses dont la cicatrisation entraine diverses complications. L’EDB est causée par la mutation du gène COL7A1 , codant pour le collagène de type VII, et jusqu’alors les différentes mutations recensées semblaient être spécifiques aux familles de malades. Dans cette étude, Escámez et coll. montrent que la mutation non-sens (c.6527insC), précédemment identifiée chez deux patients non liés, est responsable de 46,3% des cas d’EDB récessive issus d’une cohorte de 49 patients espagnols. Cette récurrence, qu’il serait intéressant d’évaluer dans une population plus large, permet aux auteurs de suggérer une orientation des tests génétiques pour les patients de descendance espagnole.

Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"

Br J Dermatol. ; 163(1):155-61 ; Juillet 2010