Le 2 janvier 1981 voit la création de l’organisation à but non lucratif "National Ichthyosis Foundation" suite à l’initiative d’un parent dont la fille est atteinte d’Ichtyose lamellaire, ce dernier ayant entrepris la mobilisation de spécialistes de la maladie (chercheurs, dermatologues) déterminés à améliorer les traitements et l’accès aux soins de la pathologie. L’activité de la fondation, débutée à San Francisco et maintenant poursuivie en Caroline du Nord, se centre sur l’éducation, l’information et divers services offerts à ses membres constitués des personnes touchées par la maladie et leurs familles. En 1989, le conseil scientifique et médical estimant que la majorité des troubles liés à des défauts de kératinisation sont très proches de l’Ichtyose, il est décidé que l’organisation doit élargir son activité à ces maladies. Conséquemment, la "National Ichthyosis Foundation" devient la "Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST)".
Qu’est-ce qu’une Ichtyose ?
Du grec "ichthys" signifiant "poisson", ce terme désigne une maladie génétique rare atteignant principalement la peau, diagnostiquée dès la naissance. Permanente dans la plupart des cas, elle se caractérise par une peau très sèche, rugueuse et par la présence d’une quantité excessive de « pellicules de peaux mortes » (squames) qui se détachent continuellement. D’une sévérité variable, cette maladie est à l’origine d’une peau plus ou moins inflammée, épaisse, fissurée et parfois constituée de bulles.
L’ichtyose est due à une anomalie génétique et monogénique (pour une ichtyose donnée, il s’agit d’une anomalie présente sur un seul gène). En effet, ceux-ci sont tous à l’origine de protéines essentielles au maintien et à l’élaboration d’une peau saine, notamment en évitant les troubles liés à sa kératinisation. Le travail d’identification de ces gènes responsables de la maladie lors de leur mutation, non achevé à l’heure actuelle, a pu en déterminer une dizaine.
Priorité à la recherche
En raison de la politique menée par la fondation, mais également les exigences de ses membres, la recherche bénéficie en priorité des fonds récoltés. A travers le financement de la "Dermatological Foundation" et le lancement d’un programme de bourses de recherche depuis 2006, la fondation entend renforcer et promouvoir l’investigation sur les causes et les traitements de la maladie. Le dernier projet de recherche bénéficiaire d’une bourse, démarré en octobre 2016, concerne le travail du docteur Christopher Bunick de l’université de Yale, qui a ainsi pu disposer de 50 000 dollars pour une durée d’un an. Ce dernier doit son succès à son choix d’entreprendre une analyse aux rayons X cristallographiques de kératines 1 et 10 afin de déterminer les mécanismes structuraux des mutations à l’origine des ichtyoses. Par ailleurs, FIRST mène régulièrement une politique de "recrutement" de patients afin de constituer une base de donnée utile aux chercheurs, ou de participer directement à leurs études.
Développer des réseaux de patients et de professionnels
Si la fondation s’investit auprès des patients, elle n’est pas en reste du côté des professionnels de la santé. D’un côté, un site informatif consultable par le grand public, des forums de rencontre entre patients et des conférences nationales bisannuelles rythment l’activité des membres et de toute personne désirant s’informer. De l’autre, les vidéos éducatives, les bases de données et les spécialistes référents viennent épauler tout professionnel confronté à un patient atteint de la maladie.
Perspectives
Depuis une étude réalisée en 2012 par le centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Bordeaux-Toulouse, il est estimé qu’environ 865 personnes souffrent d’Ichtyose en France. Quant aux Etats-Unis, l’incidence annuelle de la maladie varie entre 5 et 9 personnes sur 100 000 selon la méthode de dénombrement utilisée, d’après une étude de JAMA Dermatology menée entre 2001 et 2010. Concernant les traitements, il n’en existe actuellement aucun agissant directement sur les causes de la maladie quelle que soit sa forme. Les seuls remèdes disponibles aident à diminuer les squames, à améliorer l’aspect de l’épiderme et à favoriser le confort cutané. Il peut s’agir de cures thermales, de traitements systémiques (sous forme de comprimés) et de traitements locaux (crèmes, pommades). Pour plus d’informations, consulter le site ichtyose.fr
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