’Life with Epidermolysis Bullosa’ : un livre de référence pour toute personne concernée par la maladie

Conçu à la fois pour les patients et les médecins, publié en 2009 et écrit par les professeurs de dermatologie Jo-David Fine et Helmut Hintner, Life with Epidermolysis Bullosa aborde le traitement de cette maladie ainsi que ses complications extracutanées.

Une demande grandissante de synthèse dans un contexte d’accroissement de l’information

Dans les dernières décennies, de plus en plus de professionnels de santé se sont retrouvés concernés et impliqués dans des soins quotidiens d’individus affectés par l’épidermolyse bulleuse (EB). En effet, les progrès considérables dans le traitement de la maladie ont permis la survie de nombreux enfants souffrant d’EB jusqu’à l’âge adulte, et ce même dans les cas les plus sévères. Par conséquent, le traitement de l’EB n’est plus l’apanage des pédiatres et des dermatologues, mais bien une activité concernant l’ensemble des professionnels de santé auxquels doit recourir le patient, rendant ainsi la gestion de la maladie encore plus complexe. Étant donné cette nouvelle complexité, la plupart des professionnels de santé, quel que soit leur domaine, peuvent potentiellement jouer un rôle majeur, d’autant plus que l’approche multidisciplinaire des soins est devenue la norme. La création de l’EB-Haus, une unité indépendante d’hôpital dédiée à la gestion multidisciplinaire de patients adultes et enfants, témoigne de cette évolution.

Parallèlement, plusieurs avancées notables dans le recueil de données sur la maladie ont été observées. Celles-ci ont permis aux chercheurs d’obtenir des connaissances améliorées aux niveaux clinique, épidémiologique, cellulaire et moléculaire. Aujourd’hui, les spécialistes de la maladie connaissent, pour chacune de ses sous-catégories, sa prévalence, son incidence, son histoire naturelle, ses risques de complication ainsi que l’ensemble de ses manifestations. Ces améliorations et l’augmentation de la quantité d’informations disponibles expliquent pourquoi l’élaboration d’un tel ouvrage était devenu une nécessité.

Une réception très favorable dans la communauté médicale

La critique du dermatologue Kenneth Gordon, publiée dans le the New England Journal of Medicine, constitue un exemple de la reconnaissance qu’a obtenue le livre dans la communauté scientifique : "Dans Life with Epidermolysis Bullosa (EB), les auteurs tentent de créer un ouvrage accessible à la fois aux professionnels et aux familles des patients. Dans cette perspective, afin d’être utile à un tel lectorat, le livre doit fonctionner sur plusieurs plans. Il s’agit d’un exercice complexe auquel les différents collaborateurs de cet ouvrage n’ont pas échoué. La première partie du livre est une description claire des phénomènes génétiques et physiopathologiques en jeu dans l’épidermolyse bulleuse. [...] Les auteurs décrivent de manière compréhensible les découvertes les plus récentes et incluent une critique des derniers systèmes de classification. [...] Les non-spécialistes trouveront ces illustrations particulièrement utiles pour visualiser la variété des manifestations de l’épidermolyse bulleuse ainsi que ses effets.". L’avis du médecin Dedee Murrell, critique au Journal of the American Academy of Dermatology (JAAD), n’est pas moins élogieux : "Les articles sur le diagnostic de la maladie sont particulièrement bien expliqués. [...] Surtout quand l’auteur est Fine, le texte est très précis et agréable à lire. Les illustrations en images montrent de parfaits exemples, notamment concernant les yeux et les dents". Seule ombre au tableau selon la dermatologue : la publication du chapitre sur la classification avant que son contenu ne soit validé par le JAAD. "En bref, si vous êtes un dermatologue ou un médecin se retrouvant face à un patient atteint d’EB ou n’importe quelle genodermatose, ce livre est indispensable.", conclue Murrell.

Certains points forts du livre se situent dans les chapitres dédiés aux aspects cliniques de l’EB, qui abordent la question du conseil génétique, mais également les effets psychosociaux de la maladie. Dans ces chapitres, les auteurs résument des données issues d’études prospectives de patients affectés par l’EB, lesquelles ont été réalisées avec succès grâce aux efforts de Fine and Hintner. En résumé, ce livre reflète l’effort certain qu’exige la création d’une ressource commune à tous ceux confrontés de près ou de loin par la maladie. Prendre soin de patients souffrant d’EB requiert la contribution de différents membres d’une même équipe aux rôles bien distincts, et, grâce à ce livre, chacun d’entre eux trouve sa marche à suivre.

Le livre expliqué par ses auteurs

Selon Fine et Hintner, la démarche se décline en deux grandes parties : "Les objectifs de cette monographie sont pluriels. Premièrement, nous avons tenté de résumer méticuleusement la littérature clinique pertinente sur le sujet de l’EB pour améliorer l’éducation des professionnels de santé et des patients à propos de du diagnostic, de la classification, de la surveillance et de la gestion. Lorsque cela était possible, des recommandations, fondées sur leur expérience ainsi que celle de la littérature, ont été émises concernant la meilleure manière de traiter les patients.
Deuxièmement, la documentation de recherche a été clairement synthétisée dans l’objectif d’expliquer plus facilement comment la maladie apparaît au niveau génétique, et comment les mutations provoque un comportement dysfonctionnel des cellules de la peau. Nous espérons que cette monographie servira d’introduction précieuse pour tous ceux qui ne sont pas encore intimement impliqués dans les soins ou dans le recherche fondamentale sur la maladie, et qu’elle permettra de susciter de nouvelles idées et des approches menant vers une amélioration des soins, voire, finalement, la guérison de tous les patients atteints d’EB.".